Edward Hall, 8 tuần tuổi, mắc bệnh teo cơ tủy sống thể hiếm gặp, với khả năng phục hồi nhờ liều thuốc trị giá 1,7 triệu bảng.
Megan Willies và John Hall bàng hoàng lúc được bác sĩ tuyên bố Edward mắc bệnh teo cơ tủy sống (SMA) type 1.
Teo cơ tủy là bệnh lý di truyền, lạ lùng bởi yếu cơ xương do giai đoạn thoái hóa của tế bào sừng trước tủy sống và các nhân di chuyển vùng thân não. Những biểu hiện cứng cáp bắt đầu ở thời kỳ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, bao gồm giảm trương lực cơ, giảm phản xạ gân xương; khó bú mút, cực nhọc nuốt, cạnh tranh thở. Các mốc lớn mạnh sinh học của bé không bình thường. Trong một số thể nặng, trẻ cứng cáp tử vong siêu sớm.
Ba năm trước, bệnh chưa với cách điều trị. Ngày nay, 1 liều thuốc trị giá một,7 triệu bảng Anh (tương đương 53 tỷ đồng) kiên cố giúp ngăn bệnh diễn tiến nặng hơn. Ấy là Zolgensma, được cho là dòng thuốc đắt nhất thế giới bây giờ.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA với gene có mặt protein SMN1 bị lỗi hoặc bị thiếu, nên ko thể tạo đủ protein SMN cho cơ thể. Zolgensma được tạo ra bằng biện pháp lấy một chiếc virus, bỏ đi DNA của nó, đưa gene SMN1 đã chỉnh sửa vào thế chỗ, tạo thành thuốc, sau đấy tiêm cho người bệnh.
Megan Willis (phải), John Hall (trái) và con trai. (Ảnh: Daily Mail).
Gene mới ra đời protein SMN ngăn chặn sự mất đi của các tế bào thần kinh chuyển động - các tế bào giúp điều phối di chuyển trong tủy sống. Các tế bào thần kinh này gửi tín hiệu đến những cơ.
Trong một nghiên cứu 15 trẻ sơ sinh điều trị bằng Zolgensma được thông báo trên Tạp chí Y học New England năm 2017, chủ yếu đều sống sót lúc được 20 tháng tuổi, phân tích 8% ở nhóm không được điều trị.
Trong 12 trẻ được tiêm liều cao hơn khi 20 tháng tuổi, 11 bé kiên cố ngồi ko đề nghị trợ giúp, hai bé tự đi bộ.
Mỗi năm, 60 trẻ em ở Anh sinh ra mắc bệnh SMA.
Zolgensma đang được Viện Y tế và Chăm sóc hiện đại (NICE) xem xét, có khả năng cấp phép vào tháng 3/2021. Tuy nhiên thuốc đã được kê đơn ở Mỹ, Đức, Brazil và Nhật Bản.
biện pháp duy nhất Edward có được thuốc là cha mẹ em yêu cầu quyên tiền điều trị ở nước kế bên. Từ tháng trước, họ đã nhận được hơn 120.000 bảng. Tuy nhiên, con số ấy quá nhỏ phân tích một,7 triệu bảng.
Megan nói: "1,7 triệu bảng siêu đắt nhưng là cách điều trị một lần, sở hữu khả năng giúp bé sống sót và lớn mạnh sau 5 năm. Chúng tôi khao khát được xem sét con vững mạnh như các trẻ bình thường khác".
bên cạnh Zolgensma, hiện với một số mẫu thuốc đắt tiền khác sử dụng điều trị các bệnh hiếm gặp. Glybera, thuốc điều trị thiếu hụt lipoprotein lipase gây tích tụ chất béo trong máu, giá 750.000 bảng một liều. Luxturna, tiêm vào mắt để điều chỉnh 1 cặp gene bị lỗi gây ra chứng loạn dưỡng võng mạc, giá 613.000 bảng. Bệnh Batten, tình trạng thoái hóa thần kinh cướp đi khả năng đi lại và nói, nên loại thuốc thay thế enzyme Brineura giá 500.000 bảng.
các dòng thuốc điều trị gene đại diện cho một kỷ nguyên mới trong y học, cấp dưỡng giải pháp cho 1 số trong 7.000 căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến 3,5 triệu người ở Anh. Các bệnh này vốn vô cùng ít trông mong chữa lành.
Thuốc Zolgensma.
Thuốc điều trị bệnh hiếm đắt đỏ do sự cần dùng rẻ. Các nhà hàng dược phẩm nâng cao giá để bù đắp mức giá.
1 nghiên cứu của Trường Kinh tế London (LSE), Trường Y học Nhiệt đới và Vệ sinh London, cho thấy, việc lớn mạnh một dòng thuốc mới chắc hẳn tiêu tốn ít hơn một,1 tỷ bảng Anh so với công bố.
Tiến sĩ Olivier Wouters, trợ lý giáo sư về chính sách y tế tại LSE, tác giả chính của nghiên cứu, nói: "ví như những doanh nghiệp dược phẩm muốn tiếp tục thông báo những tầm giá này để biện minh cho giá nâng cao cao, họ nên tiếp tế dữ liệu để công chúng giám sát".
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét