Theo các nhà nghiên cứu Úc, họ đã nhận biết thêm một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Đó là những trình tự tăng cường (enhancers) hậu quả tới hoạt tính của những gene quyết định giới tính nam hay là phái đẹp.
Theo tạp chí Nature Communications, những nhà khoa học ở Viện nghiên cứu Murdoch, Melbourne, Úc, đã xuất hiện ra một yếu tố mới quyết định giới tính tương lai của đứa trẻ. Những nhà khoa học đã tập trung vào “yếu tố điều tiết” hệ quả đến hoạt tính của các gene quyết định trai hay là gái.
Brittany Croft, tác giả của công trình nghiên cứu giải thích rằng giới tính của một đứa trẻ được xác định do thành phần các nhiễm sắc thể khi thụ thai. Như đã nhận thấy, một phôi có 2 nhiễm sắc thể X sẽ trở thành bé gái và phôi có tổ hợp nhiễm sắc khả năng XY sẽ là bé trai. Nhiễm sắc nguy cơ Y mang một gene quan trọng gọi là SRY, nhờ vậy, tác động đến một gene khác là SOX9, khiến tinh hoàn phát triển trong phôi. Một tình trạng triệu chứng tương đối cao của gene SOX9 này là cần thiết cho sự phát triển bình thường của tinh hoàn, tuy nhiên hiện tượng có trục trặc trong hoạt tính của gene SOX9 hoặc hàm lượng của gene đó thấp thì tinh hoàn sẽ không phát triển, sẽ gây ra trục trặc trong sự tiến triển giới tính của trẻ.
Bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene.
Được thấy, 90% ADN của con người bao gồm những gì được gọi là ADN rác - tức phần không mã hóa chuỗi protein, nhưng lại chứa các yếu tố điều chỉnh quan trọng làm tăng hoặc giảm hoạt tính của các gene được gọi là trình tự tăng cường (enhancer) - một đoạn ADN ngắn có thể được gắn với những protein - những chất hoạt hóa, giúp làm tăng nguy cơ phiên mã của một gene cụ nguy cơ. Phổ biến sự rối loạn trong hoạt động của những trình tự tăng cường có thể tạo nên sự ra đời của một đứa trẻ với sự tiến triển giới tính lệch lạc.
Công trình nghiên cứu của các nhà khoa học Úc nhằm tìm hiểu các trình tự tăng cường điều khiển gene SOX9 như thế nào. Andrew Sinclair, đồng tác giả của công trình nghiên cứu chia sẻ rằng các nhà khoa học đã tìm thấy 3 trình tự tăng cường cùng kích hoạt gene SOX9 tại cấp độ rất cao trong phôi XY, gây sự tiến triển bình thường của tinh hoàn và giới tính nam.
Những nhà khoa học lưu ý rằng trong quá trình nghiên cứu, họ đã xác định được các bệnh nhân có những nhiễm sắc nguy cơ XX, nghĩa là họ phải trở thành đàn bà, nhưng bởi có thêm các bản sao của các trình tự tăng cường này (mức độ triệu chứng gene SOX9 cao), nên thân thể những người này có tinh hoàn. Ngoài ra, các nhà khoa học đã tìm biết các người bệnh có một bộ XY bị mất các trình tự tăng cường SOX9 này (mức độ triệu chứng gene SOX9 thấp), chính vì vậy, ở họ đã tiến triển buồng trứng thay do tinh hoàn. Theo những bác sĩ, sự thay đổi giới tính của trẻ trong các hiện tượng như vậy là tại có được hoặc mất các trình tự tăng cường quan trọng điều chỉnh gene SOX9.
Những nhà khoa học khẳng định rằng trong bộ gene của con người có khoảng một triệu trình tự tăng cường (enhancers) kiểm soát khoảng 22.000 gene. Các trình tự tăng cường này nằm trong những khu vực được gọi là ADN rác, chính vì vậy, chìa khóa để chẩn đoán số đông rối loạn có thể được tìm nhận thấy ở ADN rác, nơi khoa học vẫn còn ít nghiên cứu.
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét