Những bệnh nhân mắc phải căn bệnh tai quái này san sớt rằng, căn bệnh làm cho họ sở hữu cảm giác đang chết dần chết mòn vì nghẹt thở
Bổ sung gene "sửa chữa" vào thân thể bệnh nhân
“Tôi ko biết phải trình bày căn bệnh này như thế nào”, anh Lynndrick Holmes, bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm đến từ bang Alabama nói.
"Tôi nghe thầy thuốc nói rằng nó giống như các mẫu lưỡi liềm ở trong máu của bạn. Tương tự như thế. Nhưng đối sở hữu tôi, tôi thấy mình giống như 1 con cá bị vứt lên bờ, ko sở hữu ôxy để thở. Tôi cảm thấy mình đang chết dần chết mòn vì nghẹt thở”, bệnh nhân 29 tuổi cho biết.
Giám đốc Viện Sức khỏe đất nước Hoa Kỳ (NIH) ông Francis Collins trình bày, bệnh hồng huyết cầu lưỡi liềm (hay bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm) là một căn bệnh quái ác đối với cả bệnh nhân và các thầy thuốc. Đáng đề cập, trên toàn cầu bây giờ chưa sở hữu phác đồ điều trị chung nào để chữa dứt điểm căn bệnh này. Thực tế, phương pháp điều trị bệnh hồng huyết cầu hình lưỡi liềm mới chỉ dừng ở việc khiến cho giảm các cơn đau đớn cho bệnh nhân.
hồng cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn.
Mang cấu trúc bất thường, hồng cầu khó đi lại trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, tải oxy tới các mô.
Holmes là 1 trong 9 tình nguyện viên tham gia cuộc thể nghiệm lâm sàng ở trọng tâm chuyên khoa của NIH. Anh bỗng nhiên phát hiện ra cuộc thí điểm sau lúc tuyệt vọng tìm kiếm những phương pháp điều trị thay thế trên mạng Internet. Tại cuộc thử nghiệm này, những nhà nghiên cứu tin rằng họ đã mua ra 1 cách thức điều trị hiệu quả đối có căn bệnh được biểu đạt là làm cho hàng triệu người trên toàn cầu đớn đau và kiệt sức.
Các nhà nghiên cứu tại Viện Y tế quốc gia Mỹ cho biết, họ đã dùng các khoa học trị liệu gene để bổ sung một gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân bằng cách thức đặt gene này vào trong một dòng virus. Virus sau đó được đưa vào tủy xương đã được làm sạch tế bào tủy thường nhật, để tạo ko gian cho gene khỏe mạnh sinh ra lúc virus nhân bản. Trong khoảng ấy, dần thay thế một bí quyết hiệu quả những tế bào hồng cầu lưỡi liềm trong máu của bệnh nhân.
“Chúng tôi chỉ đơn giản là bổ sung gen tu tạo. Còn các gene lỗi chúng tôi không hề tác động gì. Đây chính là liệu pháp bổ sung gene”, giáo sư John Tisdale, chuyên khoa huyết học phân tử, người dẫn đầu cuộc thử nghiệm cho biết.
Con ngựa thành Tơ-roa
Dòng virus mà những nhà kỹ thuật của NIH dùng trong trường hợp này là virus HIV. Dĩ nhiên, hàng ngũ nghiên cứu đã dùng nhân tiện virus ko chứa các nguyên tố nghiêm trọng sở hữu thể gây nên căn bệnh sida. Giáo sư Tisdale biểu lộ virus HIV là một “con ngựa thành Tơ-roa” không những không gây bệnh HIV mà còn khôn cùng hữu hiệu trong việc đưa những gen đã được chỉnh sửa vào cơ thể người bệnh.
Các nhà nghiên cứu bổ sung một gene "sửa chữa" vào cơ thể bệnh nhân bằng cách thức đặt gene này vào trong một cái virus.
Những nhà nghiên cứu tiêu dùng kỹ thuật trị liệu gene để bổ sung 1 gene "sửa chữa" vào thân thể bệnh nhân bằng phương pháp đặt gene này vào trong một chiếc virus. Trong khoảng đấy, dần thay thế 1 cách hiệu quả các tế bào hồng cầu lưỡi liềm trong máu của bệnh nhân.
Đối mang giáo sư Tisdale, thời điểm đáng nhớ nhất của thử nghiệm này chính là lúc ông nhận thấy nồng độ huyết sắc tố của bệnh nhân dần được thông thường hóa.
“Khi thấy nồng độ huyết sắc tố trở về mức thường nhật và lúc Nhìn vào lượng hồng huyết cầu, song song thấy nồng độ huyết sắc tố được điều chỉnh bằng chiếc virus trên, tôi cảm thấy thật kỳ diệu”, giáo sư Tisdale đề cập.
Kết quả thí điểm lâm sàng trên 9 bệnh nhân tình nguyện đích thực “ấn tượng”,ông Collins diễn đạt. Chỉ trong vòng 2 hoặc 3 tháng được điều trị theo liệu pháp “sửa gene”, cả 9 bệnh nhân đều cho thấy dấu hiệu hồi phục khả quan và họ lần trước tiên trong đời cảm nhận được thế nào là cuộc sống khỏe mạnh như người bình thường.
“Khi Quan sát bảng công thức máu của bệnh nhân và xem phết máu ngoại biên của họ, chúng tôi có cảm giác như hồng huyết cầu lưỡi liềm không còn còn đó trong máu của họ”, ông Collins chia sẻ.
“Mặc dù đây mới chỉ là thể nghiệm lâm sàng và chúng tôi mới chỉ theo dõi trạng thái của bệnh nhân trong khoảng 1 năm, nhưng tôi tin rằng, đây chính là phác đồ điều trị bệnh hồng cầu máu lưỡi liềm”, ông nhắc thêm.
Hồng cầu ở các bệnh nhân này không với cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như thường ngày mà với hình khuyết như trăng lưỡi liềm.
Hiện, bí quyết điều trị bệnh hồng huyết cầu hình lưỡi liềm mới chỉ dừng ở việc làm cho giảm những cơn đau đớn cho bệnh nhân.
Về phần mình, bệnh nhân Holmes cho biết, anh cảm thấy cơ thể dần khỏe mạnh lên trong khi triệu chứng nghẹt thở như cá bị vứt lên bờ cũng dần biến mất.
“Tôi ko còn là anh chàng Holmes ốm yếu trước khi nữa. Rút cuộc tôi đã khỏi bệnh rồi. Tôi hạnh phúc vì đã quyết định tham dự cuộc thể nghiệm. Tôi đã hết hẳn hồng cầu lưỡi liềm trong máu rồi”, anh Holmes vui mừng cho biết sau 100 ngày điều trị.
Những nhà nghiên cứu của NIH tin rằng, 7000 căn bệnh khác hoàn toàn sở hữu thể thừa hưởng lợi trong khoảng liệu pháp bổ sung gene 1 lần này chẳng hạn như bệnh rối loàn tế bào bạch cầu hay còn gọi là u hạt mạn tính và rất sở hữu thể, trong tương lai sẽ xóa sổ được căn bệnh u xơ nang.
Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, còn gọi là bệnh hồng cầu lưỡi liềm, là bệnh rối loạn máu do gene quy định việc sản sinh huyết sắc tố hemoglobin - thành phần cốt yếu cấu tạo nên hồng huyết cầu và giữ nhiệm vụ tải oxy đi khắp cơ thể - bị đột biến.
Hồng cầu ở các bệnh nhân này ko mang cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như thông thường mà với hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như cái liềm gặt lúa. Có cấu trúc thất thường đấy, hồng cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, vận chuyển oxy đến những mô.
Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuyển rất to, trong đấy những cơ quan bị ảnh hưởng nặng nhất là phổi, gan, xương, cơ bắp, não, mắt và thận. Đây là căn bệnh di truyền từ cha/mẹ cho con cái ở trong gene. Người mắc bệnh cần phải được chữa trị đều đặn để chấn chỉnh hiện trạng thiếu máu và ngăn chặn cũng như kìm nén những cơn phát bệnh đau đớn.
0 Nhận xét:
Đăng nhận xét